长读长，读的是基因的暗区；同路人，走的是使命的长路。
日前，博圣生物与PacBio战略合作签约仪式在杭州云栖小镇隆重举行。双方以"聚势同行，精准共赢"为主题，围绕三代测序技术在出生缺陷防控与罕见病精准诊疗领域的深度应用，正式确立战略合作伙伴关系。这标志着全球长读长测序技术的引领者与中国出生健康领域的深耕者，自此携手同行。
走进博圣：让实力先说话
签约仪式前，PacBio中国区总经理尹涛等一行嘉宾首先参观了博圣实验室。基于PacBio平台打造的三代测序靶向Panel产品矩阵（覆盖神经、肌肉、内分泌、肾病、血液、皮肤、眼科七大方向，12款Panel+定制服务）已在这里落地运行。
看得见的平台，看得见的数据，看得见的诊断闭环。这是双方合作的底座，也是信任的起点。
深度座谈：从技术共识到行动共识
随后，双方负责人、技术专家及市场负责人展开了从技术应用转化到市场资源的深入座谈并进行战略协议的签署。
博圣生物总裁张民在致辞中表示，博圣深耕出生缺陷防控领域二十余年，从传统细胞遗传学到染色体芯片，再到如今的二代、三代测序多平台布局，每一步都踩在临床需求的节拍上。三代测序不是博圣的一块拼图，而是面向下一个十年的战略支点。此次与PacBio携手，将在平台建设、本地化应用、技术转化与市场拓展等多个维度展开深度合作，让长读长技术更快、更广、更深地服务中国临床。
PacBio中国区总经理尹涛表示，中国是长读长测序临床应用最具活力的市场，而博圣对遗传病诊断场景的理解、对多平台诊断路径的构建能力，在业内独树一帜。PacBio将持续投入技术创新，与博圣共同推动长读长测序从科研走向临床常规，让全球领先的测序技术真正转化为患者可及的精准诊断。
博圣生物首席科学家肖锐博士，详细介绍了博圣在实验、临床技术支持、科研转化及多个国家级项目上的重要经验和突破，并对三代测序技术未来在新生儿筛查、罕见病诊断中的标准化路径进行了展望。
PacBio中国区应用专家翁亮，则详细介绍了PacBio HiFi测序的技术原理及其在罕见病研究与精准诊断中的前沿应用。HiFi测序凭借长达25 kb的读长和99.9%以上的单分子准确度，能够一次性解析结构变异、重复扩增、假基因与基因组暗区等短读长测序难以覆盖的变异类型，并同步完成单倍型定相与甲基化检测。并结合国际多中心临床研究数据指出，HiFi全基因组测序可为既往未确诊的罕见病队列额外提升17%—20%的诊断率，并可解析超过90%的难检出变异；将长读长测序作为一线诊断方案的临床探索也已在海外落地，正推动罕见病诊断从科研走向临床常规。
双方也就未来整合资源，推动三代测序Panel在全国医疗机构的普及，让"破局遗传暗区"的能力触达更多临床端表达了共同的期许。
云栖漫步：科技地标上的共同语言
签约完成后，双方嘉宾共同参观了云栖小镇国际会展中心展厅。
十余年前，云栖小镇还只是一座籍籍无名的旧工业园；如今，它已成长为中国云计算与大数据的"创新试验场"和"思想策源地"。从数千人站在石子空地上开完的开发者大会，到汇聚全球目光的云栖大会，一代代创业者带着改变世界的梦想扎根生长——"相信与坚持"，早已刻进这片土地的基因。
西湖大学、国科大杭州高等研究院、钱塘学院等高等级学府在小镇周边次第聚集，顶尖科学家、青年学者与产业人才在同一片生态中碰撞生长，让科研与产业近在咫尺。从云计算到城市大脑，从空天信息到生命健康——这座"创新试验场"里，写满了一个道理：所有改变世界的技术，都需要相信它的人，和坚持它的生态。
对博圣而言，这片人才高地既是创新的智力底气，更是可以借势而为的发展势能——出生缺陷防控与罕见病精准诊疗这样长周期、高门槛的事业，需要的正是这样一片科技与人才交相辉映的沃土。博圣产业园扎根于此，PacBio的技术汇流于此，长读长测序的"中国故事"，也正在此处落笔。
遗传病诊断路上，最难的不是"没有答案"，而是明明有病、却找不到那个变异——它躲在重复序列里，藏在假基因背后，隐于极低比例嵌合中。
从出生缺陷三级防控到罕见病精准诊疗，从新生儿的第一滴足跟血到疑难杂症的最后一块拼图——这场合作，不止于商业，更关乎使命。
